La carta que les adjunto fue publicada en Vet Record, el 11 de julio de 2009
"MUSCULAR DYSTROPHY IN CKCS
We have recently identified the genetic cause of a form of muscular dystrophy in CKCS. The causative mutation is in the dystrophin gene and the X-linked disease is associated with weakness, muscle atrophy and exercise intolerance, detectable from a few months of age. Prominent signs in affected dogs are dysphagia and macroglossia (enlarged tongue). Serum creatine kinase is usually markedly elevated. Male dogs with the mutation clinically affected and female dogs with the mutation are silent carriers.
We are also keen to hear from veterinary surgeons who believe they may have seen an affected dog in their practice, in order to estimate the prevalence of this disease and limit its spread by genetic testing.
Richard J Piercy, Gemma Walmsley, Dept of Veterinary Clinical Sciences, RVC, North Mymms, Hatfield, Herts, AL9 7TA
Email: Esta dirección electrónica esta protegida contra spam bots. Necesita activar JavaScript para visualizarla "
Traducción aproximada:
"Hemos identificado la causa genética de una forma de distrofia muscular en el CKCS. La mutación causal está en el "dystrophin gene" y la enfermedad ligada al cromosoma X está asociada con debilidad, atrofia muscular y intolerancia al ejercicio, detectable con poco meses de edad. Signos prominentes en perros afectados son la disfagia (dificultad para tragar) y macroglosia (lengua agrandada). La serum creatinkinasa se encuentra normalmente elevada. Los perros machos con la mutación están clínicamente afectados, mientras que las hembras son portadoras asintomáticas.
Tenemos mucho interés en recibir información sobre cirujanos veterinarios que crean que han tratado perros afectados, para hacer una estimación de la prevalencia de esta enfermedad y limitar su diseminación con pruebas genéticas.
Richard J Piercy, Gemma Walmsley, Dept of Veterinary Clinical Sciences, RVC, North Mymms, Hatfield, Herts, AL9 7TA
Email: Esta dirección electrónica esta protegida contra spam bots. Necesita activar JavaScript para visualizarla "
---------------------------------------------------------
Richard J. Piercy and Gemma Walmsley
Vet Rec. 2009 165: 62
Link para conseguir el texto original
